Los síntomas de esta afección incluyen:

• Ombligo que sobresale

• Protuberancia en la ingle o el escroto

• Retardo en la maduración sexual

• Retraso en la dentición

• Ojos con inclinación palpebral hacia abajo (la inclinación palpebral es la dirección de la inclinación desde la esquina exterior hasta la esquina interior del ojo)

• Línea de implantación del cabello en forma de «pico de viuda»

• Tórax levemente hundido

• Problemas mentales de leves a moderados

• Estatura baja de leve a moderada que puede no ser evidente hasta que el niño tenga de 1 a 3 años

• Desarrollo insuficiente de la parte media de la cara

• Cara redonda

• Escroto que rodea al pene (escroto en «chal»)

• Dedos de las manos y de los pies cortos, con membrana interdigital leve

• Pliegue único en la palma de la mano

• Manos y pies pequeños y anchos con dedos cortos y el meñique con curva hacia adentro

• Nariz pequeña con protuberancia de las fosas nasales hacia adelante

• Testículos que no han bajado (no han descendido)

• Parte superior del pabellón auricular ligeramente doblada

• Hendidura amplia por encima del labio superior y pliegue por debajo del labio inferior

• Ojos ampliamente separados con párpados caídos

Estos exámenes se pueden llevar a cabo:

• Pruebas genéticas en busca de mutaciones en el gen FGD1

• Radiografías

Se puede realizar un desplazamiento de los dientes para algunos de los rasgos faciales anormales que una persona con el síndrome de Aarskog pueda tener.

Algunas personas pueden presentar algo de lentitud mental, pero los niños afectados a menudo tienen buenas habilidades sociales. Algunos hombres pueden tener problemas con la fertilidad.

Estas complicaciones pueden ocurrir:

• Cambios en el cerebro

• Dificultad en el crecimiento durante el primer año de vida

• Dientes desalineados

• Convulsiones

• Criptorquidia

Llame a su proveedor de atención médica si su hijo presenta retraso en el crecimiento o si nota cualquiera de los síntomas del síndrome de Aarskog. Busque asesoría genética si tiene antecedentes de este síndrome en la familia. Contacte a un especialista en genética si su proveedor cree que usted o su hijo pueden padecer el síndrome de Aarskog.

Las pruebas genéticas pueden estar disponibles para aquellas personas con antecedentes familiares de esta afección o una mutación conocida del gen que la causa.