Enfermedad de Trevor o Displasia epifisaria hemimélica

Es una enfermedad rara, muy poco frecuente, de la que apenas hay casos diagnosticados, por lo que su diagnóstico es muy difícil y aún no tiene cura.

La Enfermedad de Trevor o displasia epifisaria hemimélica es un trastorno esquelético raro en el que se produce el crecimiento asimétrico del cartílago en una o más epífisis (cada uno de los extremos de un hueso largo; es la zona en la que se sitúan las articulaciones).

Suele afectar a niños pequeños de entre 2 y 14 años de edad. Es una enfermedad congénita descubierta por primera vez en 1926, pero no fue hasta 1950 cuando Trevor hace una revisión más detallada de un caso.

Se presenta con más frecuencia en los miembros inferiores, y sobre todo en las articulaciones del tobillo y las rodillas. Suele afectar a una sola pierna y no suele causar dolor, aunque a veces sí.

Su frecuencia ha sido estimada en 1 por 1.000.000 de nacimientos y es más frecuente en varones en una proporción de 3:1, aunque algunos estudios coinciden en que quizás la incidencia sea algo mayor, solo que no se diagnóstica adecuadamente y algunos se tratan como osteocondromas (tumores benignos) aislados.

El diagnóstico es complicado y normalmente hacen falta pruebas como radiografías, resonancias, etc.