DISPLASIA CLEIDOCRANEAL

La displasia cleidocraneal es una afección que afecta principalmente el desarrollo de los huesos y los dientes. Los signos y síntomas de la displasia cleidocraneal pueden variar ampliamente en gravedad, incluso dentro de la misma familia.

Las personas con displasia cleidocraneal generalmente tienen clavículas subdesarrolladas o ausentes, también llamadas clavículas («cleido-» en el nombre de la afección se refiere a estos huesos). Como resultado, sus hombros son estrechos e inclinados, pueden juntarse inusualmente delante del cuerpo y, en algunos casos, pueden juntarse en la mitad del cuerpo. El retraso en la maduración del cráneo también es característico de esta afección, incluido el retraso en el cierre de las líneas de crecimiento donde se unen los huesos del cráneo (suturas) y espacios más grandes de lo normal (fontanelas) entre los huesos del cráneo que se notan como «blandos». «Manchas» en la cabeza de los bebés. Las fontanelas normalmente se cierran en la primera infancia, pero pueden permanecer abiertas durante toda la vida en personas con este trastorno. Algunas personas con displasia cleidocraneal tienen piezas adicionales de hueso llamadas huesos de Worm dentro de las suturas.

Los individuos afectados suelen ser más bajos que otros miembros de su familia de la misma edad. Muchos también tienen dedos cortos y ahusados ​​y pulgares anchos ; pie plano ; omóplatos cortos (escápulas); y una curvatura anormal de la columna ( escoliosis ). Los rasgos faciales típicos incluyen un cráneo ancho y corto ( braquicefalia ); una frente prominente ; ojos muy abiertos ( hipertelorismo ); nariz chata; y una pequeña mandíbula superior.

Las personas con displasia cleidocraneal a menudo tienen una densidad ósea disminuida (osteopenia) y pueden desarrollar osteoporosis , una afección que hace que los huesos se vuelvan progresivamente más frágiles y propensos a fracturarse, a una edad relativamente temprana. Las mujeres con displasia cleidocraneal tienen un mayor riesgo de requerir una cesárea cuando dan a luz a un bebé, debido a que una pelvis estrecha impide el paso de la cabeza del bebé.

Las anomalías dentales son muy comunes en la displasia cleidocraneal y pueden incluir pérdida tardía de los dientes primarios (de leche); aparición retrasada de los dientes secundarios (adultos); dientes con forma inusual, en forma de clavija; desalineación de los dientes y las mandíbulas (maloclusión); y dientes extra , a veces acompañados de quistes en las encías.

Además de las anomalías esqueléticas y dentales, las personas con displasia cleidocraneal pueden tener pérdida de audición y son propensas a sufrir infecciones de los senos nasales y del oído. Algunos niños pequeños con esta afección presentan un leve retraso en el desarrollo de habilidades motoras como gatear y caminar, pero la inteligencia no se ve afectada.

La proteína RUNX2 es un factor de transcripción, lo que significa que se une a regiones específicas del ADN y ayuda a controlar la actividad de genes particulares. Los investigadores creen que la proteína RUNX2 actúa como un «interruptor maestro», que regula otros genes implicados en el desarrollo de las células que forman los huesos (osteoblastos) y en el desarrollo de los dientes.

Las mutaciones del gen RUNX2 que causan displasia cleidocraneal reducen o eliminan la actividad de la proteína producida a partir de una copia del gen RUNX2 en cada célula, disminuyendo la cantidad total de proteína RUNX2 funcional. Esta escasez de proteína RUNX2 funcional interfiere con el desarrollo normal de huesos, cartílagos y dientes, lo que provoca signos y síntomas de displasia cleidocraneal. 

En aproximadamente el 30 por ciento de las personas con displasia cleidocraneal no se ha encontrado ninguna mutación en el gen RUNX2 . Se desconoce la causa de la afección en estos individuos.