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SINDROME DE APERT
Síndrome de Apert
Es una enfermedad genética en la cual las suturas entre los huesos del cráneo se cierran más temprano de lo normal. Esto afecta la forma de la cabeza y la cara. Los niños con el síndrome de Apert a menudo también tienen deformidades en las manos y en los pies.
Causas
El síndrome de Apert se puede transmitir de padres a hijos (hereditario), como un rasgo autosómico dominante. Esto significa que basta con que sólo uno de los padres transmita el gen defectuoso para que su hijo tenga la enfermedad.
Algunos casos se pueden presentar sin un antecedente familiar conocido.
El síndrome de Apert es causado por uno de dos cambios en el gen FGFR2. Esta anomalía en los genes provoca que algunas de las suturas óseas del cráneo se cierren demasiado temprano. Esta afección se conoce como craneosinostosis.
Síntomas
Los síntomas incluyen:
Cierre prematuro de las suturas entre los huesos del cráneo, que se nota por la formación de crestas a lo largo de las suturas (craneosinostosis)
Infecciones frecuentes del oído.
Fusión o unión marcada del segundo, tercero y cuarto dedos de las manos, que regularmente se conoce como «manos en mitón»
Pérdida de la audición
Fontanela grande o de cierre tardío en el cráneo del bebé
Desarrollo intelectual posiblemente lento (varía de una persona a otra)
Ojos prominentes o abultados
Subdesarrollo grave de la parte media de la cara
Anomalías esqueléticas (de las extremidades)
Estatura baja
Fusión o unión de los dedos de los pies
Algunos otros síndromes que incluyen craneosinostosis pueden llevar a una apariencia similar de la cara y la cabeza, pero no incluyen los problemas graves de manos y pies del síndrome de Apert. Estos síndromes similares incluyen:
Síndrome de Carpenter (kleeblattschadel, deformidad del cráneo en forma de cruce en trébol)
Enfermedad de Crouzon (disostosis craneofacial)
Síndrome de Pfeiffer
Síndrome de Saethre-Chotzen
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