El síndrome es difícil de diagnosticar, ya que ocurre en un grupo de pacientes afectados con muchas anomalías diferentes que solo pueden unificarse por la presencia de vértebras cervicales fusionadas o segmentarias.

 KFS no siempre es genético y no siempre se conoce el día del nacimiento.

La enfermedad fue informada inicialmente en 1884 por Maurice Klippel y André Feil de Francia.  En 1919, en su tesis de Doctor en Filosofía , ^[5] André Feil sugirió otra clasificación del síndrome, que abarca no solo la deformación de la columna cervical, sino también la deformación de la columna lumbar y torácica .

Signos y síntomas 

El KFS se asocia con muchas otras anomalías del cuerpo, por lo que se requiere una evaluación exhaustiva de todos los pacientes con vértebras cervicales fusionadas al nacer. Además, no está claro si el KFS es una enfermedad única o si forma parte de un espectro de deformidades congénitas de la columna. 

El KFS generalmente se diagnostica después del nacimiento. Los signos más comunes del trastorno son la movilidad restringida del cuello y la parte superior de la columna y un cuello acortado con la aparición de una línea de implantación del cabello en la parte posterior de la cabeza. 

Las anomalías asociadas pueden incluir: 

• Escoliosis (curvatura lateral de la columna)

• Espina bífida

• Problemas con los riñones y las costillas.

• Paladar hendido

• Problemas dentales (retraso en la dentición , caries , dientes perdidos )

• Problemas respiratorios

• Defectos cardiacos

• Baja estatura

• Síndrome de Duane

• Anomalía de Srb

• Deformidad de Sprengel

El trastorno también puede estar asociado con anomalías de la cabeza y la cara, el esqueleto , los órganos sexuales , los músculos , el cerebro y la médula espinal , los brazos, las piernas y los dedos. 

Genética 

Las mutaciones del gen GDF6 , GDF3 y MEOX1 están asociadas con KFS. Se desconoce la causa de la afección en individuos con KFS que no tienen mutaciones de estos dos genes. GDF6 y GDF3 proporcionan al cuerpo instrucciones para producir proteínas involucradas en la regulación del crecimiento y la maduración de huesos y cartílagos. GDF6 está involucrado específicamente en la formación de huesos vertebrales, entre otros, y en el establecimiento de límites entre huesos en el desarrollo esquelético. GDF3 está involucrado en el crecimiento de huesos y cartílagos. 

Diagnóstico 

La heterogeneidad de KFS ha dificultado delinear el diagnóstico y el pronóstico de esta enfermedad. 

Clasificación 

En 1912, Maurice Klippel y Andre Feil proporcionaron de forma independiente las primeras descripciones de KFS. Describieron pacientes que tenían un cuello corto y palmeado ; disminución del rango de movimiento (ROM) en la columna cervical; y una línea de cabello baja. Posteriormente, Feil clasificó el síndrome en 3 categorías: 

• Tipo I: fusión de C2 y C3 con occipitalización del atlas . En 1953, McRae informó más tarde de más complicaciones; la flexión y la extensión se concentran dentro de las vértebras C1 y C2. Al igual que con el envejecimiento, el proceso odontoideo puede volverse hipermóvil, estrechando el espacio por donde viajan la médula espinal y el tronco encefálico ( estenosis espinal ).

• Tipo II: fusión larga por debajo de C2 con una unión occipital-cervical anormal. Similar a la fusión C2-C3 de McRae y podría verse como una variación más elaborada. La flexión , extensión y rotación se concentran en el área de un proceso odontoideo anormal o un anillo de C1 poco desarrollado que no puede soportar los efectos del envejecimiento.

• Tipo III: un espacio único abierto entre dos segmentos fusionados. El movimiento de la columna cervical se concentra en una sola articulación abierta. Esta hipermovilidad puede provocar inestabilidad u osteoartritis degenerativa . Este patrón puede reconocerse ya que a menudo se ve que la columna cervical forma un ángulo o una bisagra en este segmento abierto.

Sin embargo, en 2006, Dino Samartzis y sus colegas propusieron tres tipos de clasificación que abordaron específicamente las anomalías de la columna cervical y sus síntomas asociados relacionados con la columna cervical, con una elaboración adicional de varios factores dependientes del tiempo con respecto a este síndrome. 

Tratamiento 

El tratamiento del KFS es sintomático y puede incluir cirugía para aliviar la inestabilidad cervical o craneocervical y la constricción de la médula espinal, y para corregir la escoliosis . 

Si el tratamiento sintomático falla, la cirugía de columna puede brindar alivio. La enfermedad del segmento adyacente y la escoliosis son dos ejemplos de síntomas comunes asociados con el síndrome de Klippel-Feil y pueden tratarse quirúrgicamente. Las tres categorías tratadas para los tipos de deficiencias de la médula espinal son la fusión masiva de la columna cervical (Tipo I), la fusión de 1 o 2 vértebras (Tipo II) y la presencia de anomalías de la columna torácica y lumbar en asociación con el tipo I o el tipo II Síndrome de Klippel-Feil (tipo III). 

La enfermedad del segmento adyacente se puede tratar realizando una artroplastia de disco cervical con un dispositivo como la prótesis de disco cervical de Bryan.  La opción de la cirugía es mantener la amplitud de movimiento y atenuar la tasa de avance de la enfermedad del segmento adyacente sin fusión.  Otro tipo de artroplastia que se está convirtiendo en una opción alternativa a la fusión espinal es el reemplazo total de disco . El objetivo del reemplazo total de disco es reducir el dolor o erradicarlo.  La fusión espinal se usa comúnmente para corregir deformidades espinales como la escoliosis.  La artrodesis es el último recurso en los procedimientos para aliviar el dolor, generalmente cuando fallan las artroplastias.

Pronóstico 

El pronóstico para la mayoría de las personas con KFS es bueno si el trastorno se trata de manera temprana y adecuada. Deben evitarse las actividades que puedan dañar el cuello, ya que pueden contribuir a un daño mayor. Otras enfermedades asociadas con el síndrome pueden ser fatales si no se tratan o si se descubren demasiado tarde para ser tratadas. 

En menos del 30% de los casos, las personas con KFS presentarán defectos cardíacos.  Si estos defectos cardíacos están presentes, a menudo conducen a una esperanza de vida más corta, el promedio es de 35 a 45 años entre los hombres y de 40 a 50 años entre las mujeres. Esta condición es similar a la insuficiencia cardíaca que se observa en el gigantismo .