Las causas del síndrome de Maffucci son genéticas y afectan a hombres y mujeres por igual. Generalmente, los síntomas de la enfermedad se desarrollan en la niñez alrededor de los 4-5 años de edad.

El síndrome de Maffucci no tiene cura , pero los pacientes pueden recibir tratamiento para reducir los síntomas y mejorar su calidad de vida.

Síntomas del síndrome de Maffucci

Los principales síntomas del síndrome de Maffucci son:

• Tumores benignos en el cartílago de las manos, pies y huesos largos de brazos y piernas;

• Los huesos se vuelven frágiles y pueden fracturarse fácilmente;

• Acortamiento de los huesos;

• Hemangiomas, que consisten en pequeños tumores blandos oscuros o azulados en la piel;

• Baja estatura;

• Falta de musculatura.

Las personas con síndrome de Maffucci pueden desarrollar cáncer de huesos, especialmente en el cráneo, pero también cáncer de ovario o de hígado.

El diagnóstico del Síndrome de Maffucci se realiza mediante examen físico y análisis de los síntomas que presentan los pacientes.

Tratamiento del síndrome de Maffucci

El tratamiento del Síndrome de Maffucci consiste en minimizar los síntomas de la enfermedad mediante cirugía para corregir deformidades óseas o suplementos que ayuden al crecimiento del niño.

Las personas afectadas por la enfermedad deben consultar regularmente con el ortopedista para evaluar los cambios óseos, el desarrollo de cáncer de hueso y para tratar las fracturas que ocurren debido a la enfermedad. También se debe consultar al dermatólogo para evaluar la aparición y el desarrollo de hemangiomas en la piel.

Es importante que los pacientes se sometan a exámenes físicos, radiografías o tomografías computarizadas con regularidad.