Un osteosarcoma ( OS ) o sarcoma osteogénico ( OGS ) (o simplemente cáncer de hueso ) es un tumor canceroso en un hueso . En concreto, se trata de una neoplasia maligna agresiva que surge de células primitivas transformadas de origen mesenquimatoso (y por tanto un sarcoma ) y que presenta diferenciación osteoblástica y produce osteoide maligno.

El osteosarcoma es la forma histológica más común de sarcoma óseo primario .  Es más frecuente en adolescentes y adultos jóvenes. 

Signos y síntomas 

Muchos pacientes primero se quejan de dolor que puede empeorar por la noche, puede ser intermitente y de intensidad variable y puede haber estado ocurriendo durante algún tiempo. Los adolescentes que practican deportes a menudo se quejan de dolor en la parte inferior del fémur o inmediatamente debajo de la rodilla. Si el tumor es grande, puede presentarse como una inflamación localizada manifiesta. A veces, una fractura repentina es el primer síntoma, porque el hueso afectado no es tan fuerte como el hueso normal y puede fracturarse de forma anormal con un traumatismo menor . En los casos de tumores más profundos que no están tan cerca de la piel, como los que se originan en la pelvis, la inflamación localizada puede no ser evidente. 

Causas 

Varios grupos de investigación están estudiando las células madre cancerosas y su potencial para causar tumores junto con genes y proteínas causantes de diferentes fenotipos.  radioterapia para afecciones no relacionadas puede ser una causa poco común. 

• Los casos familiares en los que la deleción del cromosoma 13q14 inactiva el gen del retinoblastoma se asocia con un alto riesgo de desarrollo de osteosarcoma.

• Las displasias óseas, incluida la enfermedad ósea de Paget , la displasia fibrosa , la encondromatosis y las exostosis múltiples hereditarias , aumentan el riesgo de osteosarcoma.

• El síndrome de Li-Fraumeni ( mutación de la línea germinal TP53 ) es un factor predisponente para el desarrollo de osteosarcoma.

• El síndrome de Rothmund-Thomson (es decir, asociación autosómica recesiva de defectos óseos congénitos, displasias de cabello y piel, hipogonadismo y cataratas) está asociado con un mayor riesgo de esta enfermedad.

• Grandes dosis de emisión de Sr-90 de los reactores nucleares , apodado buscador de huesos, aumenta el riesgo de cáncer de huesos y leucemia en animales, y se presume que lo hace en personas. 

Mecanismo 

Predilecciones del osteosarcoma

Los osteosarcomas tienden a ocurrir en los sitios de crecimiento óseo, presumiblemente porque la proliferación hace que las células osteoblásticas en esta región sean propensas a adquirir mutaciones que podrían conducir a la transformación de las células (el gen RB y el gen p53 están comúnmente involucrados). Debido a esta tendencia, se observa una alta incidencia de osteosarcoma en algunas razas de perros grandes ( San Bernardo y Gran Danés ). El tumor puede localizarse al final del hueso largo (comúnmente en la metáfisis). La mayoría de las veces afecta el extremo proximal de la tibia o el húmero , o el extremo distal del fémur . El osteosarcoma tiende a afectar las regiones alrededor de la rodilla.en el 60% de los casos, el 15% alrededor de la cadera , el 10% en el hombro y el 8% en la mandíbula . El tumor es sólido, duro, irregular (apariencia de «abeto», «apolillado» o «explosión de sol» en el examen de rayos X) debido a las espículas tumorales de hueso calcificado que irradian en ángulos rectos. Estos ángulos rectos forman lo que se conoce como triángulo de Codman , que es característico pero no diagnóstico del osteosarcoma. Se infiltran los tejidos circundantes.

Diagnóstico 

Los médicos de familia y los ortopedistas rara vez ven un tumor óseo maligno (la mayoría de los tumores óseos son benignos ). La ruta hacia el diagnóstico de osteosarcoma generalmente comienza con una radiografía , continúa con una combinación de exploraciones ( tomografía computarizada , tomografía por emisión de positrones , gammagrafía ósea , resonancia magnética ) y termina con una biopsia quirúrgica . Una característica que se ve a menudo en una radiografía es el triángulo de Codman, que es básicamente una lesión subperióstica que se forma cuando el periostio se eleva debido al tumor. Las películas son sugerentes, pero la biopsia ósea es el único método definitivo para determinar si un tumor es maligno.o benigno .

La mayoría de las veces, los primeros signos del osteosarcoma se detectan en las radiografías tomadas durante los controles dentales de rutina. El osteosarcoma se desarrolla con frecuencia en la mandíbula (mandíbula inferior); en consecuencia, los dentistas están capacitados para buscar signos que puedan sugerir osteosarcoma. 

Tratamiento 

Una resección completa, radical, quirúrgica y en bloque del cáncer es el tratamiento de elección en el osteosarcoma.  Aunque alrededor del 90% de los pacientes pueden someterse a una cirugía para salvar una extremidad , las complicaciones, en particular las infecciones, el aflojamiento y la seudoartrosis de la prótesis, o la recidiva local del tumor, pueden provocar la necesidad de una cirugía adicional o una amputación.

Los pacientes con osteosarcoma son mejor tratados por un oncólogo médico y un oncólogo ortopédico con experiencia en el manejo de sarcomas. El tratamiento estándar actual consiste en utilizar quimioterapia neoadyuvante (quimioterapia administrada antes de la cirugía) seguida de resección quirúrgica. 

La terapia estándar es una combinación de cirugía ortopédica para salvar una extremidad cuando sea posible (o amputación en algunos casos).

Epidemiología 

El osteosarcoma es la octava forma más común de cáncer infantil, y comprende el 2,4% de todas las neoplasias malignas en pacientes pediátricos y aproximadamente el 20% de todos los cánceres primarios de hueso. 

Se origina con mayor frecuencia en la región metafisaria de los huesos largos tubulares, con un 42% en el fémur, un 19% en la tibia y un 10% en el húmero. Aproximadamente el 8% de todos los casos ocurren en el cráneo y la mandíbula, y otro 8% en la pelvis.

Alrededor de 300 de las 900 personas diagnosticadas en los Estados Unidos morirán cada año. Un segundo pico de incidencia se produce en los ancianos, generalmente asociado con una patología ósea subyacente, como la enfermedad ósea de Paget .

Los huesos más comúnmente afectados son el húmero proximal , el radio distal , el fémur distal y la tibia , ^[33] siguiendo la premisa básica «lejos del codo, cerca de la rodilla». Otros sitios incluyen las costillas, la mandíbula , la columna vertebral y la pelvis. En raras ocasiones, el osteosarcoma puede surgir de tejidos blandos (osteosarcoma extraesquelético). La metástasis de tumores que afectan a los huesos de las extremidades es muy común, generalmente a los pulmones. El tumor causa mucho dolor e incluso puede provocar la fractura del hueso afectado. Como ocurre con el osteosarcoma humano, la biopsia ósea es el método definitivo para llegar a un diagnóstico final. El osteosarcoma debe diferenciarse de otros tumores óseos y de otras lesiones, como la osteomielitis . El diagnóstico diferencial del osteosarcoma de cráneo en particular incluye, entre otros, el condrosarcoma y el tumor óseo multilobulillar .

Tratamiento y pronóstico 

La amputación es el tratamiento inicial, aunque esto por sí solo no evitará la metástasis. La quimioterapia combinada con la amputación mejora el tiempo de supervivencia. Las técnicas quirúrgicas diseñadas para salvar la pierna (procedimientos para salvar una extremidad) no mejoran el pronóstico.

Algunos estudios actuales indican que los inhibidores de los osteoclastos como el alendronato y el pamidronato pueden tener efectos beneficiosos sobre la calidad de vida al reducir la osteólisis, reduciendo así el grado de dolor, así como el riesgo de fracturas patológicas .