El síndrome de Klippel-Trénaunay es una condición que afecta el desarrollo de los vasos sanguíneos, los tejidos blandos y los huesos.

Se caracteriza por tres señales:

– una mancha de nacimiento de color vino de porto

– crecimiento excesivo de los tejidos blandos y los huesos y venas varicosas.

 El crecimiento excesivo de los huesos y tejidos blandos por lo general comienza en la infancia y muchas veces solamente afecta a una pierna. Sin embargo, también puede afectar los brazos o la parte superior del cuerpo (torso).

En la pierna (o brazo) afectada puede haber dolor, sensación de pesadez y dificultad para moverse.

La causa exacta de este síndrome es desconocida. Muchos casos son causados por mutaciones en el gen PIK3CA.  En la mayoría de las veces es esporádico, pero en algunos casos es heredado de forma autosómica dominante.

El tratamiento es dirigido a las señales y síntomas que se presenten.

Los investigadores creen  que el síndrome de Klippel-Trénaunay  es parte de un grupo de enfermedades relacionadas a mutaciones en el gen PIK3CA que son asociadas con sobrecrecimiento (PROS), que también incluye el síndrome MCAP y el síndrome CLOVE, hemimegalencefalia,  hiperplasia fibroadiposa y nevo epidérmico.

El tratamiento es sintomático y de apoyo.