Síndrome de Klippel-Feil

El síndrome de Klippel-Feil ( KFS ), también conocido como síndrome de fusión vertebral cervical , es una afección congénita poco común caracterizada por la fusión anormal de dos de los siete huesos del cuello ( vértebras cervicales ).

Da como resultado una capacidad limitada para mover el cuello y acortamiento del cuello, lo que da como resultado la aparición de una línea de cabello baja .

El síndrome es difícil de diagnosticar, ya que se presenta en un grupo de pacientes afectados por muchas anomalías diferentes que solo pueden unificarse por la presencia de vértebras cervicales fusionadas o segmentarias. KFS no siempre es genético y no siempre se conoce el día del nacimiento.

Signos y síntomas

El KFS se asocia con muchas otras anomalías del cuerpo, por lo que se requiere una evaluación exhaustiva de todos los pacientes con vértebras cervicales fusionadas al nacer.

Además, no está claro si el KFS es una enfermedad única o si forma parte de un espectro de deformidades congénitas de la columna.

El KFS generalmente se diagnostica después del nacimiento.

Los signos más comunes del trastorno son la movilidad restringida del cuello y la parte superior de la columna y un cuello acortado con la aparición de una línea de nacimiento del cabello en la parte posterior de la cabeza.

Las anomalías asociadas pueden incluir:

• Escoliosis(curvatura lateral de la columna)

• Espina bífida

• Problemas con los riñonesy las

• Paladar hendido

• Problemas dentales (retraso en la dentición, caries , dientes perdidos )

• Problemas respiratorios

• Defectos cardiacos

• Baja estatura

• Síndrome de Duane

• Anomalía de Srb

• Deformidad de Sprengel

El trastorno también puede estar asociado con anomalías de la cabeza y la cara, el esqueleto , los órganos sexuales , los músculos , el cerebro y la médula espinal , los brazos, las piernas y los dedos.

Diagnóstico

La heterogeneidad de KFS ha dificultado delinear el diagnóstico y el pronóstico de esta enfermedad.

Clasificación 

• Tipo I: fusión de C2 y C3 con occipitalización del atlas.

• Tipo II: fusión larga por debajo de C2 con una unión occipital-cervical anormal.

   .  Tipo III: un espacio único abierto entre dos segmentos fusionados.

Tratamiento

El tratamiento para el KFS es sintomático y puede incluir cirugía para aliviar la inestabilidad cervical o craneocervical y la constricción de la médula espinal, y para corregir la escoliosis .

Si el tratamiento sintomático falla, la cirugía de columna puede brindar alivio. La enfermedad del segmento adyacente y la escoliosis son dos ejemplos de síntomas comunes asociados con el síndrome de Klippel-Feil y pueden tratarse quirúrgicamente.

Pronóstico

El pronóstico para la mayoría de las personas con KFS es bueno si el trastorno se trata de manera temprana y adecuada. Deben evitarse las actividades que puedan dañar el cuello, ya que pueden contribuir a un daño mayor. Otras enfermedades asociadas con el síndrome pueden ser fatales si no se tratan o si se descubren demasiado tarde para ser tratadas.

Los defectos cardíacos a menudo conducen a una menor esperanza de vida , el promedio es de 35 a 45 años entre los hombres y de 40 a 50 años entre las mujeres. Esta condición es similar a la insuficiencia cardíaca que se observa en el gigantismo .