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SINDROME DE EHLERS-DANLOS

SINDROME DE EHLERS-DANLOS

Los síndromes de Ehlers-Danlos (EDS) son un grupo de enfermedades que afectan el tejido conectivo, que apoya la piel, huesos, tendones, ligamentos, vasos sanguíneos y otros órganos.

Los signos y síntomas del síndrome varían según el tipo de síndrome de Ehlers-Danlos y van desde juntas (articulaciones) que son un poco sueltas a problemas muy graves.

La mayoría de los tipos tienen articulaciones que se pueden mover más de lo normal (hipermovilidad) principalmente en el tipo llamado síndrome de Ehlers-Danlos tipo hipermóvil (EDS tipo III).

Muchas personas con EDS también tienen una piel suave y aterciopelada que es muy elástica y frágil. Las personas afectadas presentan moretones con cualquier golpe y en algunos tipos también hay cicatrización anormal.

Algunos tipos del síndrome, principalmente el tipo vascular y tipo cifoscoliosis, pueden tener problemas graves y que pueden ser mortales.

 El síndrome de Ehlers-Danlos puede ser causada por mutaciones en diferentes genes. La forma de herencia varía según el tipo.

No tiene cura por el momento. El tratamiento depende de los problemas que se presenten y puede incluir fisioterapia y medicamentos para aliviar los síntomas

Síntomas

Algunas personas pueden ser levemente afectados, mientras que otros pueden tener problemas graves y potencialmente mortales. Los principales síntomas están asociados con problemas en las articulaciones y la piel. Las señales y síntomas varian entre los diferentes tipos, pero de forma general pueden ser

  • Hipermovilidad y / o hiperextensibilidad caractereizada por articulaciones que se mueven más allá del rango normal, que son sueltas o inestables y que se pueden dislocar más fácilmente

  • Dolor en las articulaciones

  • Osteoartritisde inicio temprano

  • Piel suave, «aterciopelada»

  • Piel muy elástica

  • Piel frágil que se hiere fácilmente o moretones frecuentes

  • Mala cicatrización de heridas

  • Desarrollo de tumores “seudo moluscoides” (lesiones carnosas asociados con cicatrices en zonas de presión)

Características de la piel:

  • Piel muy elástica (hiperextensible), frágil o piel floja

  • Mala curación de heridas

  • Tendencia a tener moretones fácilmente

  • Cicatrices atróficas que son anchas y delgadas, conocidas como «cicatrices de papel de cigarrillos»

 

Características en otros lugares del cuerpo:

  • Fragilidad de los vasos sanguíneos

  • Articulaciones muy móviles (hipermóviles)

  • Propensión a luxaciones (lesiones en las articulaciones (dislocaciones) en las que los huesos salen de su posición) o subluxaciones (dislocación parcial) espontáneas

Los tipos definidos de los EDS tienen sus características propias, aunque hay muchas señales y síntomas que se sobreponen y por lo tanto, hacer un diagnóstico clínico claro para un tipo específico puede ser difícil en algunos casos.

Para los pacientes que cumplen el conjunto de requisitos clínicos mínimos para un subtipo específico de los EDS, pero que no tienen acceso a la confirmación con el examen genético, o  en el que se identifica uno o más mutaciones en uno de los genes específicos de un subtipo, o en los que no se identifican mutaciones en ninguno de los genes específicos de un subtipo, puede realizarse un «diagnóstico clínico provisional» de un subtipo de los EDS y los pacientes deben seguirse clínicamente.

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