Deformidad de Sprengel

La deformidad de Sprengel se caracteriza por la elevación congénita de la escápula. Es la malformación de la cintura escapular más común. Se produce por la interrupción en el normal descenso de la escápula durante el período embrionario, de tal manera que ésta permanece en una posición elevada con respecto al tórax y al cuello.

La deformidad de Sprengel se caracteriza por la presencia de una elevación congénita de la escápula. Es una malformación compleja, que suele asociar displasia de la escápula y atrofia o hipoplasia muscular. Es poco frecuente; aun así, es la malformación de la cintura escapular más común.

Se produce por una alteración en el normal descenso de la escápula, de tal manera que ésta permanece en una posición elevada con respecto al tórax y al cuello. Puede ser una patología leve; logra incluso pasar desapercibida cuando no hay afectación estética ni funcional del hombro. Puede presentar diferentes niveles de gravedad según se dañen estas funciones o si se acompaña de otras malformaciones.

La prevalencia de esta patología no está documentada, pero como pertenece al conjunto de las denominadas enfermedades raras, tiene que ser por definición menor de 1 caso por cada 2.000 personas. La proporción hombre:mujer es de 1:3. Se ve afectada con mayor frecuencia la escápula izquierda.

La etiología es desconocida. Se han implicado factores genéticos. Generalmente es una patología esporádica, aunque se han descrito casos de herencia autosómica dominante.

La deformidad de Sprengel puede clasificarse clínicamente según su gravedad basándose en los grados de Cavendish: grado 1 (la deformidad es muy suave, los hombros están casi al mismo nivel y la deformidad no se aprecia con la ropa);  grado 2 (la deformidad es leve, los hombros se sitúan casi al mismo nivel, pero la parte superomedial de la escápula elevada se aprecia como un bulto); grado 3 (la deformidad es moderada, es visible y el hombro afecto se eleva 2-5 cm con respecto al opuesto); grado 4 (la deformidad es grave, la escápula está muy alta, con el ángulo superomedial en el occipucio, con pterygium colli y brevicollis)

DIAGNOSTICO 

Para el diagnóstico de la deformidad de Sprengel, en un paciente con sospecha de ella, los primeros estudios que deben realizarse son una radiografía de tórax anteroposterior, así como una radiografía lateral, que facilita la visualización de anomalías de la columna vertebral. La realización de una tomografía computarizada se supedita a obtener una mejor visualización de la anatomía de la zona   Los estudios más prioritarios son los de columna vertebral y tórax, ya que son las localizaciones más frecuentemente alteradas debido a su proximidad estructural.

TRATAMIENTO

El tratamiento de la deformidad de Sprengel se compone de dos partes: el tratamiento médico que se basa en la terapia física, en la que se usan los ejercicios para mantener el rango de movilidad individual y la fuerza de los músculos periescapulares y el tratamiento quirúrgico, indicado a partir del grado 2 de Cavendish, en pacientes con gran afectación estética y/o funcional.