DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

Los síntomas frecuentemente aparecen antes de los 6 años de edad. Pueden darse incluso desde el período de la lactancia. La mayoría de los varones no muestran
síntomas en los primeros años de vida.

Los síntomas pueden incluir:

• Fatiga
• Problemas de aprendizaje (el CI puede estar por debajo de 75)
• Discapacidad intelectual (posible, pero que no empeora con el tiempo)

Debilidad muscular:

• Comienza en las piernas y la pelvis, pero también se presenta con menos gravedad en los brazos, el cuello y otras zonas del cuerpo
• Problemas con habilidades motoras (correr, trotar, saltar)
• Caídas frecuentes
• Dificultad para levantarse de una posición de acostado o para subir escaleras
• Dificultad para respirar, fatiga e inflamación de los pies debido al la debilidad del músculo cardíaco
• Problemas respiratorios causados por debilidad en los músculos respiratorios
• Empeoramiento gradual de la debilidad muscular

Dificultad progresiva para caminar:

• La capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 años de edad y el niño tendrá que usar una silla de ruedas.
• La dificultad para respirar y la enfermedad cardíaca con frecuencia comienzan hacia los 20 años.

Un examen completo del sistema nervioso (neurológico), de los pulmones, del corazón y de los músculos puede mostrar:

• Miocardio anormal (miocardiopatía) se hace evidente cerca de los 10 años de edad
• Insuficiencia cardíaca congestiva o ritmos cardíacos irregulares (arritmias), está presente en todas las personas con distrofia muscular de Duchenne aproximadamente a los 18 años
• Deformidades del pecho y la espalda (escoliosis)
• Agrandamiento de los músculos de la pantorrilla, los glúteos y los hombros (alrededor de la edad de 4 o 5 años), los cuales finalmente son reemplazados por grasa
  y tejido conectivo (seudohipertrofia)
• Pérdida de masa muscular (atrofia)
• Contracturas musculares en las piernas y los talones
• Deformidades musculares
• Trastornos respiratorios, lo que incluye neumonía y dificultad para deglutir, con alimento o líquido que pasa hacia los pulmones (en las etapas tardías de la enfermedad)

Los exámenes pueden abarcar:

• Electromiografía (EMG)
• Pruebas genéticas
• Biopsia de músculo
• Creatina-cinasa en suero

No existe una cura conocida para la distrofia muscular de Duchenne. El objetivo del tratamiento es controlar los síntomas para optimizar la calidad de vida.

Los esteroides pueden disminuir la pérdida de fuerza muscular. El niño puede empezar a tomarlos cuando recibe el diagnóstico o cuando la fuerza muscular comienza a declinar.

Otros tratamientos pueden incluir:

• Albuterol, un medicamento que se usa para las personas con asma
• Aminoácidos
• Carnitina
• Coenzima Q10
• Creatina
• Aceite de pescado
• Extractos de té verde
• Vitamina E

Sin embargo, los efectos de estos tratamientos no han sido comprobados. Las células madre y la terapia génica tal vez se usen en el futuro.

El uso de esteroides y la falta de actividad física pueden llevar a un aumento de peso excesivo. Se estimula la actividad muscular. La inactividad (como permanecer en cama) puede
empeorar la enfermedad muscular. La fisioterapia puede ser de gran ayuda para mantener la fuerza y la función musculares. Con frecuencia, se necesita logopedia.

Otros tratamientos pueden incluir:

• Ventilación asistida (utilizada durante el día o la noche)
• Fármacos para ayudar a la actividad cardíaca, tales como inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina, betabloqueadores y diuréticos
• Aparatos ortopédicos (tales como corsés y sillas de ruedas) para mejorar la movilidad
• Cirugía de la columna para tratar escoleosis progresiva en algunas personas
• Inhibidores de la bomba de protones (para personas con reflujo gastroesofágico)

Se están estudiando varios tratamientos nuevos en ensayos clínicos.